📂 Болезни
hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin — Определение
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz / hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
характеризуется дефицитом белка стоматина в эритроцитах, редким наследственным заболеванием, которое приводит к отеку и фрагментации клеток, в результате воздействия холода. Пациенты живут при приступах гемолитической анемии в холоде и ионный проход с водой в клетках нарушен. Отозомал указывает на доминирующее наследование и клинически проявляется анемией, желтухой и ростом Далака при легком и среднем насилии.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin, eritrosit membranında stomatin protein eksikliği ile karakterize, soğuğa maruziyetle tetiklenen hemolitik anemi ve hidrops fetalis ile seyredebilen nadir bir kalıtsal hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Otozomal resesif geçişli; SLC2A1 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Stomatin protein eksikliği eritrosit membran stabilitesini bozar.
🩺 Симптомы и Признаки
Soğukta kötüleşen hemolitik anemi, sarılık, splenomegali, hidrops fetalis (yenidoğanda), yorgunluk, solukluk.
📋 Методы Диагностики
Periferik yayma (stomatositler), ozmotik frajilite testi (soğukta artış), ektasitometri, eritrosit membran protein elektroforezi (stomatin eksikliği), genetik analiz (SLC2A1).
💊 Варианты Лечения
Soğuktan kaçınma, folik asit desteği, şiddetli anemide kan transfüzyonu, splenektomi (seçilmiş vakalarda), hidrops fetalis yönetimi.
⚠️ Осложнения
Aplastik kriz, splenik sekestrasyon, safra taşı, kronik anemiye bağlı büyüme geriliği, hidrops fetalis.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz?
Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz; характеризуется дефицитом белка стоматина в эритроцитах, редким наследственным заболеванием, которое приводит к отеку и фрагментации клеток, в результате воздействия холода. Пациенты живут при приступах гемолитической анемии в холоде и ионный проход с водой в клетках нарушен. Отозомал указывает на доминирующее наследование и клинически проявляется анемией, желтухой и ростом Далака при легком и среднем насилии.
❓ Что означает hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin по-турецки?
Турецкий эквивалент "hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin" — Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz.
❓ К какой области медицины относится Stomatin eksikliği ile seyreden herediter kriyohidrositoz?
Этот термин относится к категории Болезни.