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Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 — Definition
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 / Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1
Dieses Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch anhaltende Höhe (Hyperphosphateazi) in Serum alkalen Phosphatase-Spiegeln gekennzeichnet ist. Otozomal zeigt resesif Erbschaft und wird durch Mutationen im PIGV-Gen verursacht. Klinische Erkenntnisse umfassen Entwicklungsrückstand, Anfälle, Hypotonie und charakteristische Gesichtsausstrahlung. Die Diagnose unterliegt einer klinischen Auswertung und genetischen Tests.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1; dieses Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch anhaltende Höhe (Hyperphosphateazi) in Serum alkalen Phosphatase-Spiegeln gekennzeichnet ist. Otozomal zeigt resesif Erbschaft und wird durch Mutationen im PIGV-Gen verursacht. Klinische Erkenntnisse umfassen Entwicklungsrückstand, Anfälle, Hypotonie und charakteristische Gesichtsausstrahlung. Die Diagnose unterliegt einer klinischen Auswertung und genetischen Tests.
❓ Was ist Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1" ist Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.