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Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 — Définition
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 / Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1
Ce syndrome est un trouble génétique rare caractérisé par une hauteur persistante (hyperphosphateazi) dans les taux sériques d'alcalen phosphatease. L'otozomale montre un héritage résésif et est causé par des mutations du gène PIGV. Les résultats cliniques comprennent le dossier de développement, les convulsions, l'hypotonie et l'apparence faciale caractéristique. Le diagnostic fait l'objet d'une évaluation clinique et de tests génétiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 ?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1; ce syndrome est un trouble génétique rare caractérisé par une hauteur persistante (hyperphosphateazi) dans les taux sériques d'alcalen phosphatease. L'otozomale montre un héritage résésif et est causé par des mutations du gène PIGV. Les résultats cliniques comprennent le dossier de développement, les convulsions, l'hypotonie et l'apparence faciale caractéristique. Le diagnostic fait l'objet d'une évaluation clinique et de tests génétiques.
❓ Que signifie Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 en turc ?
L'équivalent turc de "Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1" est Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1.
❓ À quel domaine médical Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 est-il lié ?
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