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Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 — Definição
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 / Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1
Esta síndrome é uma doença genética rara, caracterizada pela persistência da altura (hiperfosfatoazi) nos níveis séricos de alcalen fosfatase. Otozomal mostra herança resesif e é causada por mutações no gene PIGV. Os achados clínicos incluem apoio ao desenvolvimento, convulsões, hipotonia e aparência facial característica. O diagnóstico está sujeito a avaliação clínica e testes genéticos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1; esta síndrome é uma doença genética rara, caracterizada pela persistência da altura (hiperfosfatoazi) nos níveis séricos de alcalen fosfatase. Otozomal mostra herança resesif e é causada por mutações no gene PIGV. Os achados clínicos incluem apoio ao desenvolvimento, convulsões, hipotonia e aparência facial característica. O diagnóstico está sujeito a avaliação clínica e testes genéticos.
❓ O que significa Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 em turco?
O equivalente turco de "Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1" é Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1.
❓ A que campo médico pertence Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.