📂 Hastalıklar
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 — Tanım
Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1
Bu sendrom, serum alkalen fosfataz düzeylerinde kalıcı yükseklik (hiperfosfatazi) ile birlikte zihinsel yetersizlik (mental retardasyon) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve PIGV genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında gelişim geriliği, nöbetler, hipotoni ve karakteristik yüz görünümü yer alır. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 ne demek?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1; bu sendrom, serum alkalen fosfataz düzeylerinde kalıcı yükseklik (hiperfosfatazi) ile birlikte zihinsel yetersizlik (mental retardasyon) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve PIGV genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında gelişim geriliği, nöbetler, hipotoni ve karakteristik yüz görünümü yer alır. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur.
❓ Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 Türkçesi nedir?
"Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1" kelimesinin Türkçe karşılığı Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1'dir.
❓ Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.