📂 Malattie
Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 — Definizione
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1 / Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1
Questa sindrome è un raro disturbo genetico caratterizzato da altezza persistente (iperfosfatiazi) nei livelli di fosfateasi alcale siero. L'otozomalo mostra l'eredita' del resesif ed e' causata da mutazioni nel gene PIGV. I risultati clinici includono lo schienale di sviluppo, le convulsioni, l'ipotonia e l'aspetto caratteristico del viso. La diagnosi è soggetta a valutazione clinica e test genetici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1; questa sindrome è un raro disturbo genetico caratterizzato da altezza persistente (iperfosfatiazi) nei livelli di fosfateasi alcale siero. L'otozomalo mostra l'eredita' del resesif ed e' causata da mutazioni nel gene PIGV. I risultati clinici includono lo schienale di sviluppo, le convulsioni, l'ipotonia e l'aspetto caratteristico del viso. La diagnosi è soggetta a valutazione clinica e test genetici.
❓ Cosa significa Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 in turco?
L'equivalente turco di "Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1" è Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1.
❓ A quale campo medico appartiene Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu Tip 1?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.