📂 الأمراض
LADD syndrome — التعريف
LADD sendromu / LADD syndrome
إن متلازمة الأيدز، وهي مقياس لمتلازمة لاكريمو - إيريكولو - ديجيتال، هي مرض وراثي نادر يتسم بالازدحام أو الغياب في القنوات المسيل للدموع، واضطرابات الشكل في دلو الأذن، ونقص في الأسنان أو شكل شذوذ، والعيوب الهيكلية في أصابع اليد/القدم. This syndrome showing autozomal dominant inheritance is caused by mutations in FGF10 or FGFR2 genes. وقد تتفاوت النتائج السريرية من شخص إلى آخر، وكثيرا ما يخضع التشخيص للفحص البدني والاختبارات الوراثية.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
LADD sendromu (Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital sendrom), gözyaşı kanalları, kulaklar, dişler ve parmakları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
FGFR2, FGFR3 veya TP63 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Çoğu vaka aileseldir, bazıları spontan mutasyon sonucu gelişir.
🩺 الأعراض والعلامات
Gözyaşı kanalı tıkanıklığı (epifora), kulak anomalileri (mikrotia, işitme kaybı), diş eksiklikleri (hipodonti), parmak anomalileri (sindaktili, polidaktili), yarık damak/dudak, böbrek anomalileri.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, genetik test (FGFR2, FGFR3, TP63 mutasyon analizi), görüntüleme (işitme testi, dental röntgen, böbrek ultrasonu).
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi: Gözyaşı kanalı cerrahisi, işitme cihazı veya koklear implant, dental protezler, parmak anomalileri için cerrahi düzeltme, multidisipliner yaklaşım.
⚠️ المضاعفات
Tekrarlayan gözyaşı kanalı enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma güçlüğü, diş çürükleri, böbrek yetmezliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو LADD sendromu؟
LADD sendromu; إن متلازمة الأيدز، وهي مقياس لمتلازمة لاكريمو - إيريكولو - ديجيتال، هي مرض وراثي نادر يتسم بالازدحام أو الغياب في القنوات المسيل للدموع، واضطرابات الشكل في دلو الأذن، ونقص في الأسنان أو شكل شذوذ، والعيوب الهيكلية في أصابع اليد/القدم. This syndrome showing autozomal dominant inheritance is caused by mutations in FGF10 or FGFR2 genes. وقد تتفاوت النتائج السريرية من شخص إلى آخر، وكثيرا ما يخضع التشخيص للفحص البدني والاختبارات الوراثية.
❓ ما معنى LADD syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "LADD syndrome" هو LADD sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ LADD sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.