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LADD syndrome — Definición
LADD sendromu / LADD syndrome
El síndrome de LADD, acrónimo del síndrome de Lacrimo-auriculo-dento-digital, es una enfermedad genética rara caracterizada por congestión o ausencia en canales lacrimógenos, trastornos de la forma en el cubo del oído, deficiencia en dientes o forma anomalías y defectos estructurales en los dedos de mano/pie. Este síndrome que muestra la herencia dominante autozomal es causado por mutaciones en los genes FGF10 o FGFR2. Los hallazgos clínicos pueden variar de persona a persona y el diagnóstico suele estar sujeto a exámenes físicos y pruebas genéticas.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
LADD sendromu (Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital sendrom), gözyaşı kanalları, kulaklar, dişler ve parmakları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
FGFR2, FGFR3 veya TP63 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Çoğu vaka aileseldir, bazıları spontan mutasyon sonucu gelişir.
🩺 Síntomas y Signos
Gözyaşı kanalı tıkanıklığı (epifora), kulak anomalileri (mikrotia, işitme kaybı), diş eksiklikleri (hipodonti), parmak anomalileri (sindaktili, polidaktili), yarık damak/dudak, böbrek anomalileri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, genetik test (FGFR2, FGFR3, TP63 mutasyon analizi), görüntüleme (işitme testi, dental röntgen, böbrek ultrasonu).
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: Gözyaşı kanalı cerrahisi, işitme cihazı veya koklear implant, dental protezler, parmak anomalileri için cerrahi düzeltme, multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Complicaciones
Tekrarlayan gözyaşı kanalı enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma güçlüğü, diş çürükleri, böbrek yetmezliği.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es LADD sendromu?
LADD sendromu; el síndrome de LADD, acrónimo del síndrome de Lacrimo-auriculo-dento-digital, es una enfermedad genética rara caracterizada por congestión o ausencia en canales lacrimógenos, trastornos de la forma en el cubo del oído, deficiencia en dientes o forma anomalías y defectos estructurales en los dedos de mano/pie. Este síndrome que muestra la herencia dominante autozomal es causado por mutaciones en los genes FGF10 o FGFR2. Los hallazgos clínicos pueden variar de persona a persona y el diagnóstico suele estar sujeto a exámenes físicos y pruebas genéticas.
❓ ¿Qué significa LADD syndrome en turco?
El equivalente turco de "LADD syndrome" es LADD sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece LADD sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.