📂 Malattie
LADD syndrome — Definizione
LADD sendromu / LADD syndrome
La sindrome di LADD, acronimo della sindrome di Lacrimo-auriculo-dento-digitale, è una rara malattia genetica caratterizzata da congestione o assenza di canali lacrimi, disturbi della forma nel secchio dell'orecchio, carenza nei denti o anomalie della forma e difetti strutturali nelle dita di mano / piedi. Questa sindrome che mostra l'eredità dominante autozomica è causata da mutazioni nei geni FGF10 o FGFR2. I risultati clinici possono variare da persona a persona e la diagnosi è spesso soggetta a esame fisico e test genetici.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
LADD sendromu (Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital sendrom), gözyaşı kanalları, kulaklar, dişler ve parmakları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
FGFR2, FGFR3 veya TP63 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Çoğu vaka aileseldir, bazıları spontan mutasyon sonucu gelişir.
🩺 Sintomi e Segni
Gözyaşı kanalı tıkanıklığı (epifora), kulak anomalileri (mikrotia, işitme kaybı), diş eksiklikleri (hipodonti), parmak anomalileri (sindaktili, polidaktili), yarık damak/dudak, böbrek anomalileri.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, genetik test (FGFR2, FGFR3, TP63 mutasyon analizi), görüntüleme (işitme testi, dental röntgen, böbrek ultrasonu).
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi: Gözyaşı kanalı cerrahisi, işitme cihazı veya koklear implant, dental protezler, parmak anomalileri için cerrahi düzeltme, multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Complicazioni
Tekrarlayan gözyaşı kanalı enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma güçlüğü, diş çürükleri, böbrek yetmezliği.
Domande Frequenti
❓ Cos'è LADD sendromu?
LADD sendromu; la sindrome di LADD, acronimo della sindrome di Lacrimo-auriculo-dento-digitale, è una rara malattia genetica caratterizzata da congestione o assenza di canali lacrimi, disturbi della forma nel secchio dell'orecchio, carenza nei denti o anomalie della forma e difetti strutturali nelle dita di mano / piedi. Questa sindrome che mostra l'eredità dominante autozomica è causata da mutazioni nei geni FGF10 o FGFR2. I risultati clinici possono variare da persona a persona e la diagnosi è spesso soggetta a esame fisico e test genetici.
❓ Cosa significa LADD syndrome in turco?
L'equivalente turco di "LADD syndrome" è LADD sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene LADD sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.