📂 Maladies
LADD syndrome — Définition
LADD sendromu / LADD syndrome
Le syndrome LADD, acronyme du syndrome Lacrimo-auriculo-dento-numérique, est une maladie génétique rare caractérisée par une congestion ou une absence dans les canaux lacrymogènes, des troubles de la forme dans le seau d'oreille, une carence en dents ou en anomalies de forme et des défauts structuraux dans les doigts main/pied. Ce syndrome montrant une hérédité autozomale dominante est causé par des mutations des gènes FGF10 ou FGFR2. Les résultats cliniques peuvent varier d'une personne à l'autre et le diagnostic est souvent soumis à un examen physique et à des tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
LADD sendromu (Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital sendrom), gözyaşı kanalları, kulaklar, dişler ve parmakları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
FGFR2, FGFR3 veya TP63 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Çoğu vaka aileseldir, bazıları spontan mutasyon sonucu gelişir.
🩺 Symptômes & Signes
Gözyaşı kanalı tıkanıklığı (epifora), kulak anomalileri (mikrotia, işitme kaybı), diş eksiklikleri (hipodonti), parmak anomalileri (sindaktili, polidaktili), yarık damak/dudak, böbrek anomalileri.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, genetik test (FGFR2, FGFR3, TP63 mutasyon analizi), görüntüleme (işitme testi, dental röntgen, böbrek ultrasonu).
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: Gözyaşı kanalı cerrahisi, işitme cihazı veya koklear implant, dental protezler, parmak anomalileri için cerrahi düzeltme, multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Complications
Tekrarlayan gözyaşı kanalı enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma güçlüğü, diş çürükleri, böbrek yetmezliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que LADD sendromu ?
LADD sendromu; le syndrome LADD, acronyme du syndrome Lacrimo-auriculo-dento-numérique, est une maladie génétique rare caractérisée par une congestion ou une absence dans les canaux lacrymogènes, des troubles de la forme dans le seau d'oreille, une carence en dents ou en anomalies de forme et des défauts structuraux dans les doigts main/pied. Ce syndrome montrant une hérédité autozomale dominante est causé par des mutations des gènes FGF10 ou FGFR2. Les résultats cliniques peuvent varier d'une personne à l'autre et le diagnostic est souvent soumis à un examen physique et à des tests génétiques.
❓ Que signifie LADD syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "LADD syndrome" est LADD sendromu.
❓ À quel domaine médical LADD sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.