📂 Hastalıklar
LADD sendromu — Tanım
LADD syndrome
Lacrimo-auriculo-dento-digital sendromunun kısaltması olan LADD sendromu, gözyaşı kanallarında tıkanıklık veya yokluk, kulak kepçesinde şekil bozuklukları, dişlerde eksiklik veya şekil anomalileri ve el/ayak parmaklarında yapısal kusurlarla karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, FGF10 veya FGFR2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular kişiden kişiye değişiklik gösterebilir ve tanı genellikle fizik muayene ve genetik testlerle konur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
LADD sendromu (Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital sendrom), gözyaşı kanalları, kulaklar, dişler ve parmakları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
FGFR2, FGFR3 veya TP63 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Çoğu vaka aileseldir, bazıları spontan mutasyon sonucu gelişir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Gözyaşı kanalı tıkanıklığı (epifora), kulak anomalileri (mikrotia, işitme kaybı), diş eksiklikleri (hipodonti), parmak anomalileri (sindaktili, polidaktili), yarık damak/dudak, böbrek anomalileri.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, genetik test (FGFR2, FGFR3, TP63 mutasyon analizi), görüntüleme (işitme testi, dental röntgen, böbrek ultrasonu).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: Gözyaşı kanalı cerrahisi, işitme cihazı veya koklear implant, dental protezler, parmak anomalileri için cerrahi düzeltme, multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan gözyaşı kanalı enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma güçlüğü, diş çürükleri, böbrek yetmezliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ LADD sendromu ne demek?
LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendromunun kısaltması olan LADD sendromu, gözyaşı kanallarında tıkanıklık veya yokluk, kulak kepçesinde şekil bozuklukları, dişlerde eksiklik veya şekil anomalileri ve el/ayak parmaklarında yapısal kusurlarla karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, FGF10 veya FGFR2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular kişiden kişiye değişiklik gösterebilir ve tanı genellikle fizik muayene ve genetik testlerle konur.
❓ LADD syndrome Türkçesi nedir?
"LADD syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı LADD sendromu'dir.
❓ LADD sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.