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lamin A/C congenital muscular dystrophy — Définition
lamin A/C konjenital musküler distrofi / lamin A/C congenital muscular dystrophy
Lamin A/C est une maladie musculaire rare qui est causée par des mutations du gène, prononcées dès la naissance ou la petite enfance. La maladie résulte d'un trouble de fonction des protéines lamin A et C qui fournissent l'intégrité structurelle des fibres musculaires. La faiblesse musculaire cliniquement courante est caractérisée par un retard dans l'hypotonie (faible tonus musculaire) et le développement moteur; peut également développer des complications mortelles telles que les arythmies cardiaques et l'insuffisance respiratoire.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que lamin A/C konjenital musküler distrofi ?
lamin A/C konjenital musküler distrofi; lamin A/C est une maladie musculaire rare qui est causée par des mutations du gène, prononcées dès la naissance ou la petite enfance. La maladie résulte d'un trouble de fonction des protéines lamin A et C qui fournissent l'intégrité structurelle des fibres musculaires. La faiblesse musculaire cliniquement courante est caractérisée par un retard dans l'hypotonie (faible tonus musculaire) et le développement moteur; peut également développer des complications mortelles telles que les arythmies cardiaques et l'insuffisance respiratoire.
❓ Que signifie lamin A/C congenital muscular dystrophy en turc ?
L'équivalent turc de "lamin A/C congenital muscular dystrophy" est lamin A/C konjenital musküler distrofi.
❓ À quel domaine médical lamin A/C konjenital musküler distrofi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.