📂 Hastalıklar
lamin A/C konjenital musküler distrofi — Tanım
lamin A/C congenital muscular dystrophy
Lamin A/C genindeki mutasyonların neden olduğu, doğumdan itibaren veya erken çocukluk döneminde belirginleşen nadir bir kas hastalığıdır. Hastalık, kas liflerinin yapısal bütünlüğünü sağlayan lamin A ve C proteinlerinin işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Klinik olarak yaygın kas güçsüzlüğü, hipotoni (düşük kas tonusu) ve motor gelişimde gecikme ile karakterizedir; ayrıca kardiyak aritmiler ve solunum yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ lamin A/C konjenital musküler distrofi ne demek?
lamin A/C konjenital musküler distrofi; lamin A/C genindeki mutasyonların neden olduğu, doğumdan itibaren veya erken çocukluk döneminde belirginleşen nadir bir kas hastalığıdır. Hastalık, kas liflerinin yapısal bütünlüğünü sağlayan lamin A ve C proteinlerinin işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Klinik olarak yaygın kas güçsüzlüğü, hipotoni (düşük kas tonusu) ve motor gelişimde gecikme ile karakterizedir; ayrıca kardiyak aritmiler ve solunum yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.
❓ lamin A/C congenital muscular dystrophy Türkçesi nedir?
"lamin A/C congenital muscular dystrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı lamin A/C konjenital musküler distrofi'dir.
❓ lamin A/C konjenital musküler distrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.