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lamin A/C congenital muscular dystrophy — Definição
lamin A/C konjenital musküler distrofi / lamin A/C congenital muscular dystrophy
A lamina A/C é uma doença muscular rara causada por mutações no gene, pronunciada desde o nascimento ou na primeira infância. A doença ocorre como resultado do distúrbio de função das proteínas A e C da lamina que proporcionam integridade estrutural das fibras musculares. A fraqueza muscular clinicamente comum é caracterizada por atraso na hipotonia (tom muscular baixo) e desenvolvimento motor; também pode desenvolver complicações potencialmente fatais, como arritmias cardíacas e insuficiência respiratória.
Perguntas Frequentes
❓ O que é lamin A/C konjenital musküler distrofi?
lamin A/C konjenital musküler distrofi; a lamina A/C é uma doença muscular rara causada por mutações no gene, pronunciada desde o nascimento ou na primeira infância. A doença ocorre como resultado do distúrbio de função das proteínas A e C da lamina que proporcionam integridade estrutural das fibras musculares. A fraqueza muscular clinicamente comum é caracterizada por atraso na hipotonia (tom muscular baixo) e desenvolvimento motor; também pode desenvolver complicações potencialmente fatais, como arritmias cardíacas e insuficiência respiratória.
❓ O que significa lamin A/C congenital muscular dystrophy em turco?
O equivalente turco de "lamin A/C congenital muscular dystrophy" é lamin A/C konjenital musküler distrofi.
❓ A que campo médico pertence lamin A/C konjenital musküler distrofi?
Este termo pertence à categoria Doenças.