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lamin A/C congenital muscular dystrophy — Definición
lamin A/C konjenital musküler distrofi / lamin A/C congenital muscular dystrophy
Lamin A/C es una enfermedad muscular rara que es causada por mutaciones en el gen, pronunciadas desde el nacimiento o la primera infancia. La enfermedad se produce como resultado del trastorno de la función de las proteínas de lamina A y C que proporcionan integridad estructural de las fibras musculares. La debilidad muscular clínicamente común se caracteriza por retraso en la hipotonia (tono muscular bajo) y el desarrollo del motor; también puede desarrollar complicaciones potencialmente mortales como arritmias cardíacas y insuficiencia respiratoria.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es lamin A/C konjenital musküler distrofi?
lamin A/C konjenital musküler distrofi; lamin A/C es una enfermedad muscular rara que es causada por mutaciones en el gen, pronunciadas desde el nacimiento o la primera infancia. La enfermedad se produce como resultado del trastorno de la función de las proteínas de lamina A y C que proporcionan integridad estructural de las fibras musculares. La debilidad muscular clínicamente común se caracteriza por retraso en la hipotonia (tono muscular bajo) y el desarrollo del motor; también puede desarrollar complicaciones potencialmente mortales como arritmias cardíacas y insuficiencia respiratoria.
❓ ¿Qué significa lamin A/C congenital muscular dystrophy en turco?
El equivalente turco de "lamin A/C congenital muscular dystrophy" es lamin A/C konjenital musküler distrofi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece lamin A/C konjenital musküler distrofi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.