📂 Болезни
lamin A/C congenital muscular dystrophy — Определение
lamin A/C konjenital musküler distrofi / lamin A/C congenital muscular dystrophy
Ламин А/С — редкое мышечное заболевание, которое вызвано мутациями в гене, выраженными с рождения или в раннем детстве. Заболевание возникает в результате нарушения функции белков ламина А и С, обеспечивающих структурную целостность мышечных волокон. Клинически распространенная мышечная слабость характеризуется задержкой гипотонии (низкий мышечный тонус) и моторного развития; также могут развиваться опасные для жизни осложнения, такие как сердечная аритмия и дыхательная недостаточность.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое lamin A/C konjenital musküler distrofi?
lamin A/C konjenital musküler distrofi; Ламин А/С — редкое мышечное заболевание, которое вызвано мутациями в гене, выраженными с рождения или в раннем детстве. Заболевание возникает в результате нарушения функции белков ламина А и С, обеспечивающих структурную целостность мышечных волокон. Клинически распространенная мышечная слабость характеризуется задержкой гипотонии (низкий мышечный тонус) и моторного развития; также могут развиваться опасные для жизни осложнения, такие как сердечная аритмия и дыхательная недостаточность.
❓ Что означает lamin A/C congenital muscular dystrophy по-турецки?
Турецкий эквивалент "lamin A/C congenital muscular dystrophy" — lamin A/C konjenital musküler distrofi.
❓ К какой области медицины относится lamin A/C konjenital musküler distrofi?
Этот термин относится к категории Болезни.