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MECP2 duplication syndrome — Definição
MECP2 duplikasyon sendromu / MECP2 duplication syndrome
O gene MECP2 é um distúrbio de neurocomunicação genética que ocorre como resultado de mais do que uma cópia do cromossoma X. Frequentemente, é observada em crianças do sexo masculino e caracterizada por incapacidade mental grave, perda de fala, infecções recorrentes do trato respiratório e convulsões. Em pacientes também hipotonia (tom muscular baixo), spastisite e comportamento otism-like são frequentemente observados. A expectativa de vida foi reduzida dependendo de complicações respiratórias e infecções.
Perguntas Frequentes
❓ O que é MECP2 duplikasyon sendromu?
MECP2 duplikasyon sendromu; o gene MECP2 é um distúrbio de neurocomunicação genética que ocorre como resultado de mais do que uma cópia do cromossoma X. Frequentemente, é observada em crianças do sexo masculino e caracterizada por incapacidade mental grave, perda de fala, infecções recorrentes do trato respiratório e convulsões. Em pacientes também hipotonia (tom muscular baixo), spastisite e comportamento otism-like são frequentemente observados. A expectativa de vida foi reduzida dependendo de complicações respiratórias e infecções.
❓ O que significa MECP2 duplication syndrome em turco?
O equivalente turco de "MECP2 duplication syndrome" é MECP2 duplikasyon sendromu.
❓ A que campo médico pertence MECP2 duplikasyon sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.