📂 Hastalıklar
MECP2 duplikasyon sendromu — Tanım
MECP2 duplication syndrome
MECP2 geninin X kromozomunda fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir nörogelişimsel bozukluktur. Genellikle erkek çocuklarda görülür ve şiddetli zihinsel engellilik, konuşma kaybı, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve nöbetlerle karakterizedir. Hastalarda ayrıca hipotoni (düşük kas tonusu), spastisite ve otizm benzeri davranışlar sıkça gözlenir. Yaşam beklentisi solunum komplikasyonları ve enfeksiyonlara bağlı olarak kısalmıştır.
Sık Sorulan Sorular
❓ MECP2 duplikasyon sendromu ne demek?
MECP2 duplikasyon sendromu; mECP2 geninin X kromozomunda fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir nörogelişimsel bozukluktur. Genellikle erkek çocuklarda görülür ve şiddetli zihinsel engellilik, konuşma kaybı, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve nöbetlerle karakterizedir. Hastalarda ayrıca hipotoni (düşük kas tonusu), spastisite ve otizm benzeri davranışlar sıkça gözlenir. Yaşam beklentisi solunum komplikasyonları ve enfeksiyonlara bağlı olarak kısalmıştır.
❓ MECP2 duplication syndrome Türkçesi nedir?
"MECP2 duplication syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı MECP2 duplikasyon sendromu'dir.
❓ MECP2 duplikasyon sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.