📂 Болезни
MECP2 duplication syndrome — Определение
MECP2 duplikasyon sendromu / MECP2 duplication syndrome
Ген MECP2 является генетическим нейрокоммуникационным расстройством, которое возникает в результате более чем копии Х-хромосомы. Он часто наблюдается у детей мужского пола и характеризуется тяжелой умственной отсталостью, потерей речи, рецидивирующими инфекциями дыхательных путей и судорогами. У пациентов также часто наблюдается гипотония (низкий мышечный тонус), спастит и отизмоподобное поведение. Ожидание жизни было сокращено в зависимости от респираторных осложнений и инфекций.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое MECP2 duplikasyon sendromu?
MECP2 duplikasyon sendromu; Ген MECP2 является генетическим нейрокоммуникационным расстройством, которое возникает в результате более чем копии Х-хромосомы. Он часто наблюдается у детей мужского пола и характеризуется тяжелой умственной отсталостью, потерей речи, рецидивирующими инфекциями дыхательных путей и судорогами. У пациентов также часто наблюдается гипотония (низкий мышечный тонус), спастит и отизмоподобное поведение. Ожидание жизни было сокращено в зависимости от респираторных осложнений и инфекций.
❓ Что означает MECP2 duplication syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "MECP2 duplication syndrome" — MECP2 duplikasyon sendromu.
❓ К какой области медицины относится MECP2 duplikasyon sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.