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MECP2 duplication syndrome — Définition
MECP2 duplikasyon sendromu / MECP2 duplication syndrome
Le gène MECP2 est un trouble génétique de neurocommunication qui se produit à la suite de plus d'une copie du chromosome X. Elle est souvent observée chez les enfants de sexe masculin et caractérisée par une grave déficience mentale, une perte de la parole, des infections respiratoires récurrentes et des convulsions. Chez les patients, on observe souvent une hypotonie (faible tonus musculaire), une spastisite et un comportement semblable à celui de l'otisme. L'espérance de vie a été raccourcie en fonction des complications respiratoires et des infections.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que MECP2 duplikasyon sendromu ?
MECP2 duplikasyon sendromu; le gène MECP2 est un trouble génétique de neurocommunication qui se produit à la suite de plus d'une copie du chromosome X. Elle est souvent observée chez les enfants de sexe masculin et caractérisée par une grave déficience mentale, une perte de la parole, des infections respiratoires récurrentes et des convulsions. Chez les patients, on observe souvent une hypotonie (faible tonus musculaire), une spastisite et un comportement semblable à celui de l'otisme. L'espérance de vie a été raccourcie en fonction des complications respiratoires et des infections.
❓ Que signifie MECP2 duplication syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "MECP2 duplication syndrome" est MECP2 duplikasyon sendromu.
❓ À quel domaine médical MECP2 duplikasyon sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.