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microcephaly-capillary malformation syndrome — Definición
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu / microcephaly-capillary malformation syndrome
El síndrome de malformación microsephali-capsular es una enfermedad genética rara caracterizada por una cabeza anormalmente pequeña (microrosefali) y anomalías capilares comunes (deformaciones capilares). Este síndrome también está asociado con problemas neurológicos como convulsiones, retrasos en el desarrollo e insuficiencia mental. La enfermedad es causada a menudo por mutaciones en el gen STAMBP e indica la herencia resesiva autosómica.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu (MIC-CAP), mikrosefali, nörogelişimsel gecikme, nöbetler ve ciltte kapiller malformasyonlar ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
STAMBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Síntomas y Signos
Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, nöbetler, hipotoni, yüz dismorfizmi, ciltte kapiller malformasyonlar (genellikle yüz ve ekstremitelerde), büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, beyin görüntüleme (mikrosefali, kortikal atrofi), genetik test (STAMBP gen analizi).
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: nöbetler için antiepileptikler, fizik tedavi, gelişimsel destek; spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicaciones
Ağır nörogelişimsel gerilik, dirençli epilepsi, tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlükleri.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu?
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu; el síndrome de malformación microsephali-capsular es una enfermedad genética rara caracterizada por una cabeza anormalmente pequeña (microrosefali) y anomalías capilares comunes (deformaciones capilares). Este síndrome también está asociado con problemas neurológicos como convulsiones, retrasos en el desarrollo e insuficiencia mental. La enfermedad es causada a menudo por mutaciones en el gen STAMBP e indica la herencia resesiva autosómica.
❓ ¿Qué significa microcephaly-capillary malformation syndrome en turco?
El equivalente turco de "microcephaly-capillary malformation syndrome" es Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.