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microcephaly-capillary malformation syndrome — Definition
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu / microcephaly-capillary malformation syndrome
Mikrosephali-capsulare Fehlbildungssyndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen anormal kleinen Kopf (Mikrorosefali) und häufige kapillare Anormalitäten (Kapillarverfallungen) gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom ist auch mit neurologischen Problemen wie Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung und psychische Insuffizienz verbunden. Die Krankheit wird oft durch Mutationen im STAMBP-Gen verursacht und zeigt autosomal resessive Erbschaft an.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu (MIC-CAP), mikrosefali, nörogelişimsel gecikme, nöbetler ve ciltte kapiller malformasyonlar ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
STAMBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, nöbetler, hipotoni, yüz dismorfizmi, ciltte kapiller malformasyonlar (genellikle yüz ve ekstremitelerde), büyüme geriliği.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, beyin görüntüleme (mikrosefali, kortikal atrofi), genetik test (STAMBP gen analizi).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi: nöbetler için antiepileptikler, fizik tedavi, gelişimsel destek; spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikationen
Ağır nörogelişimsel gerilik, dirençli epilepsi, tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlükleri.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu?
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu; mikrosephali-capsulare Fehlbildungssyndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen anormal kleinen Kopf (Mikrorosefali) und häufige kapillare Anormalitäten (Kapillarverfallungen) gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom ist auch mit neurologischen Problemen wie Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung und psychische Insuffizienz verbunden. Die Krankheit wird oft durch Mutationen im STAMBP-Gen verursacht und zeigt autosomal resessive Erbschaft an.
❓ Was ist microcephaly-capillary malformation syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "microcephaly-capillary malformation syndrome" ist Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu zugeordnet?
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