📂 Болезни
microcephaly-capillary malformation syndrome — Определение
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu / microcephaly-capillary malformation syndrome
Синдром микросефали-капсулярной мальформации является редким генетическим заболеванием, характеризующимся аномально маленькой головой (микророзефали) и общими капиллярными аномалиями (капсиллярные пороки развития). Этот синдром также связан с неврологическими проблемами, такими как судороги, задержка развития и психическая недостаточность. Заболевание часто вызвано мутациями в гене STAMBP и указывает на аутосомно-резессивное наследование.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu (MIC-CAP), mikrosefali, nörogelişimsel gecikme, nöbetler ve ciltte kapiller malformasyonlar ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Причины и Факторы Риска
STAMBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Симптомы и Признаки
Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, nöbetler, hipotoni, yüz dismorfizmi, ciltte kapiller malformasyonlar (genellikle yüz ve ekstremitelerde), büyüme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, beyin görüntüleme (mikrosefali, kortikal atrofi), genetik test (STAMBP gen analizi).
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: nöbetler için antiepileptikler, fizik tedavi, gelişimsel destek; spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Осложнения
Ağır nörogelişimsel gerilik, dirençli epilepsi, tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlükleri.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu?
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu; Синдром микросефали-капсулярной мальформации является редким генетическим заболеванием, характеризующимся аномально маленькой головой (микророзефали) и общими капиллярными аномалиями (капсиллярные пороки развития). Этот синдром также связан с неврологическими проблемами, такими как судороги, задержка развития и психическая недостаточность. Заболевание часто вызвано мутациями в гене STAMBP и указывает на аутосомно-резессивное наследование.
❓ Что означает microcephaly-capillary malformation syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "microcephaly-capillary malformation syndrome" — Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu.
❓ К какой области медицины относится Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.