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microcephaly-capillary malformation syndrome — Définition
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu / microcephaly-capillary malformation syndrome
Le syndrome de malformation microséphali-capsulaire est une maladie génétique rare caractérisée par une tête anormalement petite (microrosefali) et des anomalies capillaires courantes (malformations capillaires). Ce syndrome est également associé à des problèmes neurologiques tels que des crises convulsives, des retards de développement et une insuffisance mentale. La maladie est souvent causée par des mutations du gène STAMBP et indique un héritage résessif autosomique.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu (MIC-CAP), mikrosefali, nörogelişimsel gecikme, nöbetler ve ciltte kapiller malformasyonlar ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
STAMBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Symptômes & Signes
Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, nöbetler, hipotoni, yüz dismorfizmi, ciltte kapiller malformasyonlar (genellikle yüz ve ekstremitelerde), büyüme geriliği.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, beyin görüntüleme (mikrosefali, kortikal atrofi), genetik test (STAMBP gen analizi).
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: nöbetler için antiepileptikler, fizik tedavi, gelişimsel destek; spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
Ağır nörogelişimsel gerilik, dirençli epilepsi, tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlükleri.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu ?
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu; le syndrome de malformation microséphali-capsulaire est une maladie génétique rare caractérisée par une tête anormalement petite (microrosefali) et des anomalies capillaires courantes (malformations capillaires). Ce syndrome est également associé à des problèmes neurologiques tels que des crises convulsives, des retards de développement et une insuffisance mentale. La maladie est souvent causée par des mutations du gène STAMBP et indique un héritage résessif autosomique.
❓ Que signifie microcephaly-capillary malformation syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "microcephaly-capillary malformation syndrome" est Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu.
❓ À quel domaine médical Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu est-il lié ?
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