📂 Hastalıklar
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu — Tanım
microcephaly-capillary malformation syndrome
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu, doğumda veya erken çocukluk döneminde belirgin olan anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) ve ciltte yaygın kılcal damar anormallikleri (kapiller malformasyonlar) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom ayrıca nöbetler, gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik gibi nörolojik sorunlarla da ilişkilidir. Hastalık, genellikle STAMBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu (MIC-CAP), mikrosefali, nörogelişimsel gecikme, nöbetler ve ciltte kapiller malformasyonlar ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
STAMBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, nöbetler, hipotoni, yüz dismorfizmi, ciltte kapiller malformasyonlar (genellikle yüz ve ekstremitelerde), büyüme geriliği.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, beyin görüntüleme (mikrosefali, kortikal atrofi), genetik test (STAMBP gen analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: nöbetler için antiepileptikler, fizik tedavi, gelişimsel destek; spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikasyonlar
Ağır nörogelişimsel gerilik, dirençli epilepsi, tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlükleri.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu ne demek?
Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu; mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu, doğumda veya erken çocukluk döneminde belirgin olan anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) ve ciltte yaygın kılcal damar anormallikleri (kapiller malformasyonlar) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom ayrıca nöbetler, gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik gibi nörolojik sorunlarla da ilişkilidir. Hastalık, genellikle STAMBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
❓ microcephaly-capillary malformation syndrome Türkçesi nedir?
"microcephaly-capillary malformation syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu'dir.
❓ Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.