📂 Болезни
intermediate spinal muscular atrophy — Определение
Orta dereceli spinal musküler atrofi / intermediate spinal muscular atrophy
Среднесортная спинальная мышечная атрофия, также известная как спинальная атрофия (SMA) типа 2, часто является нервно-мышечным заболеванием, которое проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Результат мутаций в гене SMN1 характеризуется дегенерацией двигательных нейронов. Пациенты могут получить способность сидеть, но обычно не ходят самостоятельно; дыхательные мышцы могут быть затронуты, и продолжительность жизни варьируется.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 Причины и Факторы Риска
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Симптомы и Признаки
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 Варианты Лечения
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Осложнения
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Orta dereceli spinal musküler atrofi; Среднесортная спинальная мышечная атрофия, также известная как спинальная атрофия (SMA) типа 2, часто является нервно-мышечным заболеванием, которое проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Результат мутаций в гене SMN1 характеризуется дегенерацией двигательных нейронов. Пациенты могут получить способность сидеть, но обычно не ходят самостоятельно; дыхательные мышцы могут быть затронуты, и продолжительность жизни варьируется.
❓ Что означает intermediate spinal muscular atrophy по-турецки?
Турецкий эквивалент "intermediate spinal muscular atrophy" — Orta dereceli spinal musküler atrofi.
❓ К какой области медицины относится Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Этот термин относится к категории Болезни.