📂 Hastalıklar
Orta dereceli spinal musküler atrofi — Tanım
intermediate spinal muscular atrophy
Orta dereceli spinal musküler atrofi, spinal müsküler atrofi (SMA) tip 2 olarak da bilinen, genellikle 6-18 aylık bebeklerde belirti veren nöromüsküler bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu motor nöronların dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalar oturma yeteneğini kazanabilir ancak genellikle bağımsız yürüyemez; solunum kasları etkilenebilir ve yaşam süresi değişkenlik gösterir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Komplikasyonlar
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Orta dereceli spinal musküler atrofi ne demek?
Orta dereceli spinal musküler atrofi; orta dereceli spinal musküler atrofi, spinal müsküler atrofi (SMA) tip 2 olarak da bilinen, genellikle 6-18 aylık bebeklerde belirti veren nöromüsküler bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu motor nöronların dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalar oturma yeteneğini kazanabilir ancak genellikle bağımsız yürüyemez; solunum kasları etkilenebilir ve yaşam süresi değişkenlik gösterir.
❓ intermediate spinal muscular atrophy Türkçesi nedir?
"intermediate spinal muscular atrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı Orta dereceli spinal musküler atrofi'dir.
❓ Orta dereceli spinal musküler atrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.