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intermediate spinal muscular atrophy — Definition
Orta dereceli spinal musküler atrofi / intermediate spinal muscular atrophy
Mittelgradige Rückenmuskelatrophie, auch als Rückenatrophie (SMA) Typ 2 bekannt, ist oft eine neuromuskuläre Erkrankung, die in 6-18 Monaten von Säuglingen behauptet. Das Ergebnis von Mutationen im SMN1-Gen zeichnet sich durch Degeneration von Motorneuronen aus. Patienten können die Fähigkeit zu sitzen gewinnen, aber in der Regel nicht gehen unabhängig; Atemmuskeln können betroffen sein, und Lebenszeit variiert.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Symptome & Anzeichen
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Komplikationen
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Orta dereceli spinal musküler atrofi; mittelgradige Rückenmuskelatrophie, auch als Rückenatrophie (SMA) Typ 2 bekannt, ist oft eine neuromuskuläre Erkrankung, die in 6-18 Monaten von Säuglingen behauptet. Das Ergebnis von Mutationen im SMN1-Gen zeichnet sich durch Degeneration von Motorneuronen aus. Patienten können die Fähigkeit zu sitzen gewinnen, aber in der Regel nicht gehen unabhängig; Atemmuskeln können betroffen sein, und Lebenszeit variiert.
❓ Was ist intermediate spinal muscular atrophy auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "intermediate spinal muscular atrophy" ist Orta dereceli spinal musküler atrofi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Orta dereceli spinal musküler atrofi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.