📂 Maladies
intermediate spinal muscular atrophy — Définition
Orta dereceli spinal musküler atrofi / intermediate spinal muscular atrophy
L'atrophie musculaire de la moelle épinière de grade moyen, également connue sous le nom d'atrophie épinière de type 2, est souvent une maladie neuromusculaire, qui se manifeste chez 6 à 18 mois de nourrissons. Le résultat des mutations du gène SMN1 est caractérisé par une dégénérescence des neurones moteurs. Les patients peuvent acquérir la capacité de s'asseoir, mais ne marchent généralement pas indépendamment; les muscles respiratoires peuvent être affectés, et le temps de vie varie.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Symptômes & Signes
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 Options de Traitement
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Complications
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Orta dereceli spinal musküler atrofi ?
Orta dereceli spinal musküler atrofi; l'atrophie musculaire de la moelle épinière de grade moyen, également connue sous le nom d'atrophie épinière de type 2, est souvent une maladie neuromusculaire, qui se manifeste chez 6 à 18 mois de nourrissons. Le résultat des mutations du gène SMN1 est caractérisé par une dégénérescence des neurones moteurs. Les patients peuvent acquérir la capacité de s'asseoir, mais ne marchent généralement pas indépendamment; les muscles respiratoires peuvent être affectés, et le temps de vie varie.
❓ Que signifie intermediate spinal muscular atrophy en turc ?
L'équivalent turc de "intermediate spinal muscular atrophy" est Orta dereceli spinal musküler atrofi.
❓ À quel domaine médical Orta dereceli spinal musküler atrofi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.