📂 Malattie
intermediate spinal muscular atrophy — Definizione
Orta dereceli spinal musküler atrofi / intermediate spinal muscular atrophy
Atrofia muscolare spinale di media qualità, noto anche come atrofia spinale (SMA) tipo 2, è spesso una malattia neuromuscolare, che afferma in 6-18 mesi di neonati. Il risultato delle mutazioni nel gene SMN1 è caratterizzato dalla degenerazione dei neuroni motori. I pazienti possono ottenere la capacità di sedersi, ma di solito non camminare indipendentemente; i muscoli respiratori possono essere colpiti, e il tempo di vita varia.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Sintomi e Segni
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 Opzioni di Trattamento
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Complicazioni
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Orta dereceli spinal musküler atrofi; atrofia muscolare spinale di media qualità, noto anche come atrofia spinale (SMA) tipo 2, è spesso una malattia neuromuscolare, che afferma in 6-18 mesi di neonati. Il risultato delle mutazioni nel gene SMN1 è caratterizzato dalla degenerazione dei neuroni motori. I pazienti possono ottenere la capacità di sedersi, ma di solito non camminare indipendentemente; i muscoli respiratori possono essere colpiti, e il tempo di vita varia.
❓ Cosa significa intermediate spinal muscular atrophy in turco?
L'equivalente turco di "intermediate spinal muscular atrophy" è Orta dereceli spinal musküler atrofi.
❓ A quale campo medico appartiene Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.