📂 Diseases
intermediate spinal muscular atrophy — Definition
Orta dereceli spinal musküler atrofi / intermediate spinal muscular atrophy
Medium-grade spinal muscular atrophy, also known as spinal atrophy (SMA) type 2, is often a neuromuscular disease, which states in 6-18 months of infants. The result of mutations in the SMN1 gene is characterized by degeneration of motor neurons. Patients can gain the ability to sit, but usually do not walk independently; respiratory muscles can be affected, and life time varies.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 Causes & Risk Factors
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Symptoms & Signs
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 Treatment Options
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Complications
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Orta dereceli spinal musküler atrofi; medium-grade spinal muscular atrophy, also known as spinal atrophy (SMA) type 2, is often a neuromuscular disease, which states in 6-18 months of infants. The result of mutations in the SMN1 gene is characterized by degeneration of motor neurons. Patients can gain the ability to sit, but usually do not walk independently; respiratory muscles can be affected, and life time varies.
❓ What is intermediate spinal muscular atrophy in Turkish?
The Turkish equivalent of "intermediate spinal muscular atrophy" is Orta dereceli spinal musküler atrofi.
❓ Which medical field is Orta dereceli spinal musküler atrofi related to?
This term belongs to the Diseases category.