📂 الأمراض
intermediate spinal muscular atrophy — التعريف
Orta dereceli spinal musküler atrofi / intermediate spinal muscular atrophy
وفي كثير من الأحيان، يُعرف أيضاً بالطب العضلي العمودي في الصف المتوسط، ويُعرف أيضاً بالطب العمودي (SMA) من النوع 2، وهو مرض أعصابي يُذكر في 6 إلى 18 شهراً من الرضع. The result of mutations in the SMN1 gene is characterized by degeneration of motor neurons. ويمكن للمرضى أن يكتسبوا القدرة على الجلوس، ولكنهم عادة لا يمشون بشكل مستقل؛ ويمكن أن تتأثر العضلات التنفسية، وتتفاوت مدة الحياة.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 الأعراض والعلامات
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 خيارات العلاج
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ المضاعفات
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Orta dereceli spinal musküler atrofi؟
Orta dereceli spinal musküler atrofi; وفي كثير من الأحيان، يُعرف أيضاً بالطب العضلي العمودي في الصف المتوسط، ويُعرف أيضاً بالطب العمودي (SMA) من النوع 2، وهو مرض أعصابي يُذكر في 6 إلى 18 شهراً من الرضع. The result of mutations in the SMN1 gene is characterized by degeneration of motor neurons. ويمكن للمرضى أن يكتسبوا القدرة على الجلوس، ولكنهم عادة لا يمشون بشكل مستقل؛ ويمكن أن تتأثر العضلات التنفسية، وتتفاوت مدة الحياة.
❓ ما معنى intermediate spinal muscular atrophy بالتركية؟
المعادل التركي لـ "intermediate spinal muscular atrophy" هو Orta dereceli spinal musküler atrofi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Orta dereceli spinal musküler atrofi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.