📂 Enfermedades
intermediate spinal muscular atrophy — Definición
Orta dereceli spinal musküler atrofi / intermediate spinal muscular atrophy
La atrofia muscular espinal de grado medio, también conocida como atrofia espinal (SMA) tipo 2, es a menudo una enfermedad neuromuscular, que declara en 6-18 meses de bebés. El resultado de mutaciones en el gen SMN1 se caracteriza por la degeneración de neuronas motoras. Los pacientes pueden ganar la capacidad de sentarse, pero generalmente no caminan independientemente; los músculos respiratorios pueden ser afectados, y el tiempo de vida varía.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Intermediate spinal muscular atrophy (Tip 2 SMA), SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-18 aylıkken başlar, hastalar oturabilir ancak bağımsız yürüyemez.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar; SMN2 gen kopya sayısı (genellikle 2-3 kopya) hastalığın şiddetini belirler.
🩺 Síntomas y Signos
Proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklar > kollar), oturma becerisi kazanma ancak yürüyememe, el titremesi, skolyoz, solunum kas zayıflığı, yutma güçlüğü.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, SMN1 gen mutasyon analizi (kan testi).
💊 Opciones de Tratamiento
Nusinersen (Spinraza) intratekal enjeksiyon, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gen tedavisi, risdiplam (Evrysdi) oral ilaç; fizik tedavi, solunum desteği, ortopedik cerrahi (skolyoz için).
⚠️ Complicaciones
Skolyoz, solunum yetmezliği, yutma bozukluğu, kontraktürler, beslenme yetersizliği.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Orta dereceli spinal musküler atrofi; la atrofia muscular espinal de grado medio, también conocida como atrofia espinal (SMA) tipo 2, es a menudo una enfermedad neuromuscular, que declara en 6-18 meses de bebés. El resultado de mutaciones en el gen SMN1 se caracteriza por la degeneración de neuronas motoras. Los pacientes pueden ganar la capacidad de sentarse, pero generalmente no caminan independientemente; los músculos respiratorios pueden ser afectados, y el tiempo de vida varía.
❓ ¿Qué significa intermediate spinal muscular atrophy en turco?
El equivalente turco de "intermediate spinal muscular atrophy" es Orta dereceli spinal musküler atrofi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Orta dereceli spinal musküler atrofi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.