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mitochondrial DNA depletion syndrome 7 — التعريف
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 / mitochondrial DNA depletion syndrome 7
Mitokondriyale DNA-Depletion-Syndrom Typ 7 ist eine seltene genetische Erkrankung mit autozomalem resessive Übergang, gekennzeichnet durch ausgeprägte Reduktion der mitochondrialen DNA in Zellen. Es tritt oft in hepatokerebraler Form auf und wird neurologische Erkenntnisse (Hyotoni, Entwicklungsrücklehne) zusammen mit Leberversagen, Hypoglykämie, Milchsäure beobachtet. Die Krankheit wird durch Mutationen im MPV17-Gen verursacht und führt zu schweren Störungen in der Energieerzeugung durch mitochondriale Dysfunktion. Die Symptome, die in der frühen Kindheit beginnen, sind oft schnell und Prognose sind oft schlechter.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7؟
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7; mitokondriyale DNA-Depletion-Syndrom Typ 7 ist eine seltene genetische Erkrankung mit autozomalem resessive Übergang, gekennzeichnet durch ausgeprägte Reduktion der mitochondrialen DNA in Zellen. Es tritt oft in hepatokerebraler Form auf und wird neurologische Erkenntnisse (Hyotoni, Entwicklungsrücklehne) zusammen mit Leberversagen, Hypoglykämie, Milchsäure beobachtet. Die Krankheit wird durch Mutationen im MPV17-Gen verursacht und führt zu schweren Störungen in der Energieerzeugung durch mitochondriale Dysfunktion. Die Symptome, die in der frühen Kindheit beginnen, sind oft schnell und Prognose sind oft schlechter.
❓ ما معنى mitochondrial DNA depletion syndrome 7 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "mitochondrial DNA depletion syndrome 7" هو mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7؟
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