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mitochondrial DNA depletion syndrome 7 — Definição
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 / mitochondrial DNA depletion syndrome 7
A síndrome de depleção de DNA mitokondriial tipo 7 é uma doença genética rara com transição resessiva autozomal, caracterizada pela redução acentuada do DNA mitocondrial nas células. Ocorre frequentemente na forma hepatocerebral e são observados achados neurológicos (hyotoni, encosto do desenvolvimento) juntamente com insuficiência hepática, hipoglicemia, acidose láctica. A doença é causada por mutações no gene MPV17 e leva a graves rupturas na produção de energia devido à disfunção mitocondrial. Os sintomas que começam na primeira infância são muitas vezes de rápido teor e prognóstico são muitas vezes piores.
Perguntas Frequentes
❓ O que é mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7; a síndrome de depleção de DNA mitokondriial tipo 7 é uma doença genética rara com transição resessiva autozomal, caracterizada pela redução acentuada do DNA mitocondrial nas células. Ocorre frequentemente na forma hepatocerebral e são observados achados neurológicos (hyotoni, encosto do desenvolvimento) juntamente com insuficiência hepática, hipoglicemia, acidose láctica. A doença é causada por mutações no gene MPV17 e leva a graves rupturas na produção de energia devido à disfunção mitocondrial. Os sintomas que começam na primeira infância são muitas vezes de rápido teor e prognóstico são muitas vezes piores.
❓ O que significa mitochondrial DNA depletion syndrome 7 em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial DNA depletion syndrome 7" é mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7.
❓ A que campo médico pertence mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7?
Este termo pertence à categoria Doenças.