📂 Hastalıklar
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 — Tanım
mitochondrial DNA depletion syndrome 7
Mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7, mitokondriyal DNA'nın hücrelerde belirgin şekilde azalmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle hepatoserebral formda ortaya çıkar ve karaciğer yetmezliği, hipoglisemi, laktik asidoz ile birlikte nörolojik bulgular (hipotoni, gelişme geriliği) gözlenir. Hastalık, MPV17 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve mitokondriyal fonksiyon bozukluğu sonucu enerji üretiminde ciddi aksamalara yol açar. Erken bebeklik döneminde başlayan semptomlar sıklıkla hızlı ilerleyici seyreder ve prognoz genellikle kötüdür.
Sık Sorulan Sorular
❓ mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 ne demek?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7; mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7, mitokondriyal DNA'nın hücrelerde belirgin şekilde azalmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle hepatoserebral formda ortaya çıkar ve karaciğer yetmezliği, hipoglisemi, laktik asidoz ile birlikte nörolojik bulgular (hipotoni, gelişme geriliği) gözlenir. Hastalık, MPV17 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve mitokondriyal fonksiyon bozukluğu sonucu enerji üretiminde ciddi aksamalara yol açar. Erken bebeklik döneminde başlayan semptomlar sıklıkla hızlı ilerleyici seyreder ve prognoz genellikle kötüdür.
❓ mitochondrial DNA depletion syndrome 7 Türkçesi nedir?
"mitochondrial DNA depletion syndrome 7" kelimesinin Türkçe karşılığı mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7'dir.
❓ mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.