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mitochondrial DNA depletion syndrome 7 — Définition
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 / mitochondrial DNA depletion syndrome 7
Le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial de type 7 est une maladie génétique rare avec transition résessive autozomique, caractérisée par une réduction marquée de l'ADN mitochondrial dans les cellules. Il se produit souvent sous forme hépatocérébrale et est observé des résultats neurologiques (hyotoni, dossier de développement) avec une insuffisance hépatique, une hypoglycémie, une acidose lactique. La maladie est causée par des mutations du gène MPV17 et entraîne de graves perturbations de la production d'énergie dues à une dysfonction mitochondriale. Les symptômes à partir de la petite enfance sont souvent à contenu rapide et le pronostic est souvent pire.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 ?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7; le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial de type 7 est une maladie génétique rare avec transition résessive autozomique, caractérisée par une réduction marquée de l'ADN mitochondrial dans les cellules. Il se produit souvent sous forme hépatocérébrale et est observé des résultats neurologiques (hyotoni, dossier de développement) avec une insuffisance hépatique, une hypoglycémie, une acidose lactique. La maladie est causée par des mutations du gène MPV17 et entraîne de graves perturbations de la production d'énergie dues à une dysfonction mitochondriale. Les symptômes à partir de la petite enfance sont souvent à contenu rapide et le pronostic est souvent pire.
❓ Que signifie mitochondrial DNA depletion syndrome 7 en turc ?
L'équivalent turc de "mitochondrial DNA depletion syndrome 7" est mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7.
❓ À quel domaine médical mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 est-il lié ?
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