📂 Болезни
mitochondrial DNA depletion syndrome 7 — Определение
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7 / mitochondrial DNA depletion syndrome 7
Синдром истощения митокондриальной ДНК типа 7 является редким генетическим заболеванием с аутозомальным резессивным переходом, характеризующимся выраженным снижением митохондриальной ДНК в клетках. Он часто возникает в гепатоцеребральной форме и наблюдается неврологические находки (гиотони, спинка развития) вместе с печеночной недостаточностью, гипогликемией, лактоацидозом. Болезнь вызвана мутациями в гене MPV17 и приводит к серьезным нарушениям в производстве энергии из-за митохондриальной дисфункции. Симптомы, начинающиеся в раннем детстве, часто быстро сохраняются, и прогноз часто хуже.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7; Синдром истощения митокондриальной ДНК типа 7 является редким генетическим заболеванием с аутозомальным резессивным переходом, характеризующимся выраженным снижением митохондриальной ДНК в клетках. Он часто возникает в гепатоцеребральной форме и наблюдается неврологические находки (гиотони, спинка развития) вместе с печеночной недостаточностью, гипогликемией, лактоацидозом. Болезнь вызвана мутациями в гене MPV17 и приводит к серьезным нарушениям в производстве энергии из-за митохондриальной дисфункции. Симптомы, начинающиеся в раннем детстве, часто быстро сохраняются, и прогноз часто хуже.
❓ Что означает mitochondrial DNA depletion syndrome 7 по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial DNA depletion syndrome 7" — mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7.
❓ К какой области медицины относится mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 7?
Этот термин относится к категории Болезни.