📂 الأمراض
Nager acrofacial dysostosis — التعريف
Nager akrofasiyal disostozu / Nager acrofacial dysostosis
(ناجر) مرض وراثي نادر يتميز بتشويش الغدد الكهروفاسية، وتشوهات الوجه وأطرافه. The disease manifests itself with raniophasal findings such as mandibula hypoplasia (microrognati), ear deformities and semi-task palate. In extremities, upper limbs such as thumb absence or hypoplasia, radius and ulna shortness are often seen. وأُبلغ عن وجود أبراج مهيمنة أو متخلفة في الميراث، وغالباً ما تُسبَّب الطفرات من نوع SF3B4.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Nager akrofasiyal disostoz, yüz ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Kraniyofasiyal ve üst ekstremite defektleri ön plandadır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle SF3B4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 الأعراض والعلامات
Mikrognati, zigomatik hipoplazi, düşük kulaklar, işitme kaybı, başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius defektleri, yarık damak.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, radyografik görüntüleme ve genetik test (SF3B4 mutasyon analizi) ile konur.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: cerrahi (yüz rekonstrüksiyonu, ekstremite düzeltmeleri), işitme cihazları, konuşma terapisi.
⚠️ المضاعفات
Solunum sıkıntısı (mikrognatiye bağlı), beslenme güçlüğü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, psikososyal sorunlar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Nager akrofasiyal disostozu؟
Nager akrofasiyal disostozu; (ناجر) مرض وراثي نادر يتميز بتشويش الغدد الكهروفاسية، وتشوهات الوجه وأطرافه. The disease manifests itself with raniophasal findings such as mandibula hypoplasia (microrognati), ear deformities and semi-task palate. In extremities, upper limbs such as thumb absence or hypoplasia, radius and ulna shortness are often seen. وأُبلغ عن وجود أبراج مهيمنة أو متخلفة في الميراث، وغالباً ما تُسبَّب الطفرات من نوع SF3B4.
❓ ما معنى Nager acrofacial dysostosis بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Nager acrofacial dysostosis" هو Nager akrofasiyal disostozu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Nager akrofasiyal disostozu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.