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Nager acrofacial dysostosis — Définition
Nager akrofasiyal disostozu / Nager acrofacial dysostosis
Nager est une maladie génétique rare caractérisée par une dysostose acrochasale, des anomalies du visage et des membres. La maladie se manifeste par des résultats raniophasiques tels que l'hypoplasie de la mandibule (microrognati), les déformations de l'oreille et la bouche semi-tâche. Dans les extrémités, on observe souvent des membres supérieurs comme l'absence de pouce ou l'hypoplasie, le rayon et la shortness de l'ulna. Des patterns dominants ou résésifs ont été signalés, les mutations génétiques SF3B4 sont le plus souvent causées.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Nager akrofasiyal disostoz, yüz ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Kraniyofasiyal ve üst ekstremite defektleri ön plandadır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genellikle SF3B4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 Symptômes & Signes
Mikrognati, zigomatik hipoplazi, düşük kulaklar, işitme kaybı, başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius defektleri, yarık damak.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, radyografik görüntüleme ve genetik test (SF3B4 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: cerrahi (yüz rekonstrüksiyonu, ekstremite düzeltmeleri), işitme cihazları, konuşma terapisi.
⚠️ Complications
Solunum sıkıntısı (mikrognatiye bağlı), beslenme güçlüğü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, psikososyal sorunlar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Nager akrofasiyal disostozu ?
Nager akrofasiyal disostozu; nager est une maladie génétique rare caractérisée par une dysostose acrochasale, des anomalies du visage et des membres. La maladie se manifeste par des résultats raniophasiques tels que l'hypoplasie de la mandibule (microrognati), les déformations de l'oreille et la bouche semi-tâche. Dans les extrémités, on observe souvent des membres supérieurs comme l'absence de pouce ou l'hypoplasie, le rayon et la shortness de l'ulna. Des patterns dominants ou résésifs ont été signalés, les mutations génétiques SF3B4 sont le plus souvent causées.
❓ Que signifie Nager acrofacial dysostosis en turc ?
L'équivalent turc de "Nager acrofacial dysostosis" est Nager akrofasiyal disostozu.
❓ À quel domaine médical Nager akrofasiyal disostozu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.