📂 Hastalıklar
Nager akrofasiyal disostozu — Tanım
Nager acrofacial dysostosis
Nager akrofasiyal disostozu, yüz ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, mandibula hipoplazisi (mikrognati), kulak deformiteleri ve yarık damak gibi kraniyofasiyal bulgularla kendini gösterir. Ekstremitelerde ise başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius ve ulna kısalığı gibi üst ekstremite defektleri sık görülür. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paternleri bildirilmiş olup, SF3B4 gen mutasyonları en sık nedendir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Nager akrofasiyal disostoz, yüz ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Kraniyofasiyal ve üst ekstremite defektleri ön plandadır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle SF3B4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Mikrognati, zigomatik hipoplazi, düşük kulaklar, işitme kaybı, başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius defektleri, yarık damak.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, radyografik görüntüleme ve genetik test (SF3B4 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: cerrahi (yüz rekonstrüksiyonu, ekstremite düzeltmeleri), işitme cihazları, konuşma terapisi.
⚠️ Komplikasyonlar
Solunum sıkıntısı (mikrognatiye bağlı), beslenme güçlüğü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, psikososyal sorunlar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Nager akrofasiyal disostozu ne demek?
Nager akrofasiyal disostozu; nager akrofasiyal disostozu, yüz ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, mandibula hipoplazisi (mikrognati), kulak deformiteleri ve yarık damak gibi kraniyofasiyal bulgularla kendini gösterir. Ekstremitelerde ise başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius ve ulna kısalığı gibi üst ekstremite defektleri sık görülür. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paternleri bildirilmiş olup, SF3B4 gen mutasyonları en sık nedendir.
❓ Nager acrofacial dysostosis Türkçesi nedir?
"Nager acrofacial dysostosis" kelimesinin Türkçe karşılığı Nager akrofasiyal disostozu'dir.
❓ Nager akrofasiyal disostozu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.