📂 Болезни
Nager acrofacial dysostosis — Определение
Nager akrofasiyal disostozu / Nager acrofacial dysostosis
Нагер — редкое генетическое заболевание, характеризующееся акрофазным дисостозом, аномалиями лица и конечностей. Заболевание проявляется раниофазными находками, такими как гипоплазия мандибулы (микророгнати), деформации уха и полузадачное небо. В конечностях часто видны верхние конечности, такие как отсутствие большого пальца или гипоплазия, радиус и одышка. Сообщалось, что отозомальные доминантные или ресесифовые отцы наследования чаще всего вызывают мутации гена SF3B4.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Nager akrofasiyal disostoz, yüz ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Kraniyofasiyal ve üst ekstremite defektleri ön plandadır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genellikle SF3B4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 Симптомы и Признаки
Mikrognati, zigomatik hipoplazi, düşük kulaklar, işitme kaybı, başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius defektleri, yarık damak.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, radyografik görüntüleme ve genetik test (SF3B4 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: cerrahi (yüz rekonstrüksiyonu, ekstremite düzeltmeleri), işitme cihazları, konuşma terapisi.
⚠️ Осложнения
Solunum sıkıntısı (mikrognatiye bağlı), beslenme güçlüğü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, psikososyal sorunlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Nager akrofasiyal disostozu?
Nager akrofasiyal disostozu; Нагер — редкое генетическое заболевание, характеризующееся акрофазным дисостозом, аномалиями лица и конечностей. Заболевание проявляется раниофазными находками, такими как гипоплазия мандибулы (микророгнати), деформации уха и полузадачное небо. В конечностях часто видны верхние конечности, такие как отсутствие большого пальца или гипоплазия, радиус и одышка. Сообщалось, что отозомальные доминантные или ресесифовые отцы наследования чаще всего вызывают мутации гена SF3B4.
❓ Что означает Nager acrofacial dysostosis по-турецки?
Турецкий эквивалент "Nager acrofacial dysostosis" — Nager akrofasiyal disostozu.
❓ К какой области медицины относится Nager akrofasiyal disostozu?
Этот термин относится к категории Болезни.