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Nager acrofacial dysostosis — Definición
Nager akrofasiyal disostozu / Nager acrofacial dysostosis
Nager es una enfermedad genética rara caracterizada por disostosis acrofasa, anomalías faciales y extremidades. La enfermedad se manifiesta con hallazgos raniofanos como la hipoplasia de mandibula (microrognati), deformidades del oído y paladar semi-tarea. En extremidades, las extremidades superiores como la ausencia del pulgar o la hipoplasia, el radio y la falta de ulna se ven a menudo. Se reportaron paterns de herencia otozomal dominantes o resesif, las mutaciones de genes SF3B4 son causadas con mayor frecuencia.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Nager akrofasiyal disostoz, yüz ve ekstremite anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Kraniyofasiyal ve üst ekstremite defektleri ön plandadır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle SF3B4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 Síntomas y Signos
Mikrognati, zigomatik hipoplazi, düşük kulaklar, işitme kaybı, başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius defektleri, yarık damak.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, radyografik görüntüleme ve genetik test (SF3B4 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: cerrahi (yüz rekonstrüksiyonu, ekstremite düzeltmeleri), işitme cihazları, konuşma terapisi.
⚠️ Complicaciones
Solunum sıkıntısı (mikrognatiye bağlı), beslenme güçlüğü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, psikososyal sorunlar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Nager akrofasiyal disostozu?
Nager akrofasiyal disostozu; nager es una enfermedad genética rara caracterizada por disostosis acrofasa, anomalías faciales y extremidades. La enfermedad se manifiesta con hallazgos raniofanos como la hipoplasia de mandibula (microrognati), deformidades del oído y paladar semi-tarea. En extremidades, las extremidades superiores como la ausencia del pulgar o la hipoplasia, el radio y la falta de ulna se ven a menudo. Se reportaron paterns de herencia otozomal dominantes o resesif, las mutaciones de genes SF3B4 son causadas con mayor frecuencia.
❓ ¿Qué significa Nager acrofacial dysostosis en turco?
El equivalente turco de "Nager acrofacial dysostosis" es Nager akrofasiyal disostozu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Nager akrofasiyal disostozu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.