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Perlman syndrome — Definition
Perlman sendromu / Perlman syndrome
Perlman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich mit Hypoglykämie manifestiert, die oft in der Pränatal- und Postproduktion gesehen wird, charakteristische Gesichtsausstrahlung, Organomegalie (Growth in Vine und Nieren) und neugeborene Periode. Dieses Syndrom, das autozomale Resesif zeigt, erhöht das Risiko der Entwicklung von Wilms Tumor (Böbrek Krebs). Die Krankheit wird durch Mutationen im DIS3L2-Gen verursacht und hat eine hohe Mortalitätsrate, wenn sie nicht früh erkannt wird.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Perlman sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, iç organ büyümesi (hepatosplenomegali, nefromegali) ve Wilms tümörü (böbrek kanseri) gelişme riski ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Perlman sendromu, DIS3L2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Polidramnios, makrozomi (doğumda aşırı büyüme), makrosefali, karakteristik yüz bulguları (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), hepatosplenomegali, nefromegali, diyafram hernisi, kriptorşidizm ve Wilms tümörü.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular ve genetik testler (DIS3L2 gen mutasyon analizi) ile konur. Prenatal dönemde ultrason bulguları (polidramnios, organomegali) tanıya yardımcı olabilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Wilms tümörü riski nedeniyle düzenli böbrek ultrasonu takibi önerilir.
⚠️ Komplikationen
Wilms tümörü, solunum sıkıntısı (diyafram hernisi nedeniyle), beslenme güçlüğü, gelişimsel gecikme ve neonatal ölüm.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Perlman sendromu?
Perlman sendromu; perlman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich mit Hypoglykämie manifestiert, die oft in der Pränatal- und Postproduktion gesehen wird, charakteristische Gesichtsausstrahlung, Organomegalie (Growth in Vine und Nieren) und neugeborene Periode. Dieses Syndrom, das autozomale Resesif zeigt, erhöht das Risiko der Entwicklung von Wilms Tumor (Böbrek Krebs). Die Krankheit wird durch Mutationen im DIS3L2-Gen verursacht und hat eine hohe Mortalitätsrate, wenn sie nicht früh erkannt wird.
❓ Was ist Perlman syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Perlman syndrome" ist Perlman sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Perlman sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.