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Perlman syndrome — Definición
Perlman sendromu / Perlman syndrome
El síndrome de Perlman es una enfermedad genética rara que se manifiesta con hipoglicemia, que a menudo se observa en el período prenatal y postproducción, aspecto facial característico, organomegalia (crecimiento en la vid y los riñones) y neonato. Este síndrome, mostrando resesif autozomal, aumenta significativamente el riesgo de desarrollar tumor de Wilms (cáncer de böbrek). La enfermedad es causada por mutaciones en el gen DIS3L2 y tiene una alta tasa de mortalidad si no es reconocida tempranamente.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Perlman sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, iç organ büyümesi (hepatosplenomegali, nefromegali) ve Wilms tümörü (böbrek kanseri) gelişme riski ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Perlman sendromu, DIS3L2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Síntomas y Signos
Polidramnios, makrozomi (doğumda aşırı büyüme), makrosefali, karakteristik yüz bulguları (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), hepatosplenomegali, nefromegali, diyafram hernisi, kriptorşidizm ve Wilms tümörü.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular ve genetik testler (DIS3L2 gen mutasyon analizi) ile konur. Prenatal dönemde ultrason bulguları (polidramnios, organomegali) tanıya yardımcı olabilir.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Wilms tümörü riski nedeniyle düzenli böbrek ultrasonu takibi önerilir.
⚠️ Complicaciones
Wilms tümörü, solunum sıkıntısı (diyafram hernisi nedeniyle), beslenme güçlüğü, gelişimsel gecikme ve neonatal ölüm.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Perlman sendromu?
Perlman sendromu; el síndrome de Perlman es una enfermedad genética rara que se manifiesta con hipoglicemia, que a menudo se observa en el período prenatal y postproducción, aspecto facial característico, organomegalia (crecimiento en la vid y los riñones) y neonato. Este síndrome, mostrando resesif autozomal, aumenta significativamente el riesgo de desarrollar tumor de Wilms (cáncer de böbrek). La enfermedad es causada por mutaciones en el gen DIS3L2 y tiene una alta tasa de mortalidad si no es reconocida tempranamente.
❓ ¿Qué significa Perlman syndrome en turco?
El equivalente turco de "Perlman syndrome" es Perlman sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Perlman sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.