📂 Malattie
Perlman syndrome — Definizione
Perlman sendromu / Perlman syndrome
La sindrome di Perlman è una rara malattia genetica che si manifesta con l'ipoglicemia, che si vede spesso nella prenatale e post-produzione, caratteristica aspetto facciale, organomegalia (crescita in vite e reni) e periodo neonato. Questa sindrome, mostrando resesif autozomico, aumenta significativamente il rischio di sviluppare il tumore di Wilms (cancro di böbrek). La malattia è causata da mutazioni nel gene DIS3L2 e ha un alto tasso di mortalità se non è riconosciuto precoce.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Perlman sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, iç organ büyümesi (hepatosplenomegali, nefromegali) ve Wilms tümörü (böbrek kanseri) gelişme riski ile karakterizedir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Perlman sendromu, DIS3L2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Sintomi e Segni
Polidramnios, makrozomi (doğumda aşırı büyüme), makrosefali, karakteristik yüz bulguları (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), hepatosplenomegali, nefromegali, diyafram hernisi, kriptorşidizm ve Wilms tümörü.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik bulgular ve genetik testler (DIS3L2 gen mutasyon analizi) ile konur. Prenatal dönemde ultrason bulguları (polidramnios, organomegali) tanıya yardımcı olabilir.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Wilms tümörü riski nedeniyle düzenli böbrek ultrasonu takibi önerilir.
⚠️ Complicazioni
Wilms tümörü, solunum sıkıntısı (diyafram hernisi nedeniyle), beslenme güçlüğü, gelişimsel gecikme ve neonatal ölüm.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Perlman sendromu?
Perlman sendromu; la sindrome di Perlman è una rara malattia genetica che si manifesta con l'ipoglicemia, che si vede spesso nella prenatale e post-produzione, caratteristica aspetto facciale, organomegalia (crescita in vite e reni) e periodo neonato. Questa sindrome, mostrando resesif autozomico, aumenta significativamente il rischio di sviluppare il tumore di Wilms (cancro di böbrek). La malattia è causata da mutazioni nel gene DIS3L2 e ha un alto tasso di mortalità se non è riconosciuto precoce.
❓ Cosa significa Perlman syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Perlman syndrome" è Perlman sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Perlman sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.