📂 Болезни
Perlman syndrome — Определение
Perlman sendromu / Perlman syndrome
Синдром Перлмана является редким генетическим заболеванием, которое проявляется гипогликемией, которая часто наблюдается в пренатальном и постпроизводственном, характерном внешнем виде лица, органомегалии (рост в лозе и почках) и новорожденном периоде. Этот синдром, показывающий аутозомальный резисиф, значительно увеличивает риск развития опухоли Вильмса (рак Бёбрека). Заболевание вызвано мутациями в гене DIS3L2 и имеет высокий уровень смертности, если его не распознать на ранней стадии.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Perlman sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, iç organ büyümesi (hepatosplenomegali, nefromegali) ve Wilms tümörü (böbrek kanseri) gelişme riski ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Perlman sendromu, DIS3L2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Симптомы и Признаки
Polidramnios, makrozomi (doğumda aşırı büyüme), makrosefali, karakteristik yüz bulguları (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), hepatosplenomegali, nefromegali, diyafram hernisi, kriptorşidizm ve Wilms tümörü.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular ve genetik testler (DIS3L2 gen mutasyon analizi) ile konur. Prenatal dönemde ultrason bulguları (polidramnios, organomegali) tanıya yardımcı olabilir.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Wilms tümörü riski nedeniyle düzenli böbrek ultrasonu takibi önerilir.
⚠️ Осложнения
Wilms tümörü, solunum sıkıntısı (diyafram hernisi nedeniyle), beslenme güçlüğü, gelişimsel gecikme ve neonatal ölüm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Perlman sendromu?
Perlman sendromu; Синдром Перлмана является редким генетическим заболеванием, которое проявляется гипогликемией, которая часто наблюдается в пренатальном и постпроизводственном, характерном внешнем виде лица, органомегалии (рост в лозе и почках) и новорожденном периоде. Этот синдром, показывающий аутозомальный резисиф, значительно увеличивает риск развития опухоли Вильмса (рак Бёбрека). Заболевание вызвано мутациями в гене DIS3L2 и имеет высокий уровень смертности, если его не распознать на ранней стадии.
❓ Что означает Perlman syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Perlman syndrome" — Perlman sendromu.
❓ К какой области медицины относится Perlman sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.