📂 Hastalıklar
Perlman sendromu — Tanım
Perlman syndrome
Perlman sendromu, doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, organomegali (karaciğer, dalak ve böbreklerde büyüme) ve yenidoğan döneminde sık görülen hipoglisemi ile kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, Wilms tümörü (böbrek kanseri) gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Hastalık, DIS3L2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve erken tanı konulmazsa yüksek mortalite oranına sahiptir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Perlman sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, iç organ büyümesi (hepatosplenomegali, nefromegali) ve Wilms tümörü (böbrek kanseri) gelişme riski ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Perlman sendromu, DIS3L2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Polidramnios, makrozomi (doğumda aşırı büyüme), makrosefali, karakteristik yüz bulguları (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), hepatosplenomegali, nefromegali, diyafram hernisi, kriptorşidizm ve Wilms tümörü.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular ve genetik testler (DIS3L2 gen mutasyon analizi) ile konur. Prenatal dönemde ultrason bulguları (polidramnios, organomegali) tanıya yardımcı olabilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Wilms tümörü riski nedeniyle düzenli böbrek ultrasonu takibi önerilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Wilms tümörü, solunum sıkıntısı (diyafram hernisi nedeniyle), beslenme güçlüğü, gelişimsel gecikme ve neonatal ölüm.
Sık Sorulan Sorular
❓ Perlman sendromu ne demek?
Perlman sendromu; perlman sendromu, doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü, organomegali (karaciğer, dalak ve böbreklerde büyüme) ve yenidoğan döneminde sık görülen hipoglisemi ile kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, Wilms tümörü (böbrek kanseri) gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Hastalık, DIS3L2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve erken tanı konulmazsa yüksek mortalite oranına sahiptir.
❓ Perlman syndrome Türkçesi nedir?
"Perlman syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Perlman sendromu'dir.
❓ Perlman sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.