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pontocerebellar hypoplasia type 2A — Definition
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A / pontocerebellar hypoplasia type 2A
Pontoserebellar Hypoplasie Typ 2A ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die angeboren wenig und weniger entwickelt ist. Es zeichnet sich durch schwere motorische und geistige Rückenlehne, Muskeltonerkrankungen (Hyotoni oder Spastisite) und Mikrocephalus aus, die in der Regel in der Zeit der Babyschaft beginnen. Die Krankheit verursacht Mutationen im TSEN54-Gen und zeigt autosomal resessive Erbschaft an. Prognose ist oft schlechter und die meisten Patienten sind in der frühen Kindheit verloren.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A?
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A; pontoserebellar Hypoplasie Typ 2A ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die angeboren wenig und weniger entwickelt ist. Es zeichnet sich durch schwere motorische und geistige Rückenlehne, Muskeltonerkrankungen (Hyotoni oder Spastisite) und Mikrocephalus aus, die in der Regel in der Zeit der Babyschaft beginnen. Die Krankheit verursacht Mutationen im TSEN54-Gen und zeigt autosomal resessive Erbschaft an. Prognose ist oft schlechter und die meisten Patienten sind in der frühen Kindheit verloren.
❓ Was ist pontocerebellar hypoplasia type 2A auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "pontocerebellar hypoplasia type 2A" ist Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.