📂 Hastalıklar
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A — Tanım
pontocerebellar hypoplasia type 2A
Pontoserebellar hipoplazi tip 2A, beyincik ve beyin sapının (pons) doğuştan küçük ve az gelişmiş olduğu nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle bebeklik döneminde başlayan ciddi motor ve zihinsel gerilik, kas tonusu bozuklukları (hipotoni veya spastisite) ve mikrosefali ile karakterizedir. Hastalığa TSEN54 genindeki mutasyonlar neden olur ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Prognoz genellikle kötüdür ve çoğu hasta erken çocukluk döneminde kaybedilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A ne demek?
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A; pontoserebellar hipoplazi tip 2A, beyincik ve beyin sapının (pons) doğuştan küçük ve az gelişmiş olduğu nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle bebeklik döneminde başlayan ciddi motor ve zihinsel gerilik, kas tonusu bozuklukları (hipotoni veya spastisite) ve mikrosefali ile karakterizedir. Hastalığa TSEN54 genindeki mutasyonlar neden olur ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Prognoz genellikle kötüdür ve çoğu hasta erken çocukluk döneminde kaybedilir.
❓ pontocerebellar hypoplasia type 2A Türkçesi nedir?
"pontocerebellar hypoplasia type 2A" kelimesinin Türkçe karşılığı Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A'dir.
❓ Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.